Головна мета програм ЕКЗ — народження здорової дитини. Сучасна медицина дає змогу не лише досягти вагітності, а й заздалегідь оцінити генетичні ризики. Саме для цього застосовується преімплантаційна генетична діагностика (ПГД ембріона) — дослідження ембріонів до переносу в матку.
Медичний центр «Мати та дитина» працює з 2007 року та використовує сучасні генетичні технології в програмах ЕКЗ. Клініка, володар Української народної премії 2025 року, використовує систему RI Witness для контролю ідентифікації біоматеріалу на кожному етапі.
Генетичні ризики при ЕКЗ
Навіть у зовні здорових пар ембріони можуть мати хромосомні порушення. З віком для жінки та чоловіка такі ризики зростають, особливо після 35 років. Саме це часто стає причиною невдалих переносів або завмирання вагітності.
Основні генетичні ризики:
- хромосомні аномалії (синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау);
- моногенні захворювання (муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія, гемофілія);
- структурні перебудови хромосом в одного з батьків;
- повторні невдачі імплантації без видимих причин;
- звичне невиношування вагітності в анамнезі.
Без ПГД лікар орієнтується лише на зовнішній вигляд ембріона. Але генетичні порушення «на око» не видно. Діагностика допомагає обрати ембріон без виявлених відхилень і не втрачати час на невдалі спроби.
Що таке ПГД
ПГД — це аналіз кількох клітин ембріона, який проводиться ще до настання вагітності. Він показує, чи має ембріон правильний набір хромосом і чи немає спадкових захворювань.
Залежно від ситуації використовють:
- ПГТ-А — перевірка кількості хромосом;
- ПГТ-М — пошук конкретних спадкових хвороб;
- ПГТ-SR — оцінка хромосомних перебудов у батьків.
Діагностика дозволяє обрати для переносу ембріон без виявлених генетичних відхилень, що підвищує шанси на успішну імплантацію та народження здорової дитини. У клініці досягають до 85% успішних програм ЕКЗ залежно від віку та обраної програми, а використання ПГД додатково покращує ці показники.
Як проводиться дослідження
Процедура ПГД входить у стандартний протокол ЕКЗ і додає кілька етапів до звичайної програми.
Етапи проведення ПГД:
| Етап | Термін | Процедура |
| Стимуляція та запліднення | 10-14 днів | Стандартний протокол ЕКЗ, отримання яйцеклітин та їх запліднення |
| Культивування ембріонів | 5-6 днів | Вирощування ембріонів до стадії бластоцисти |
| Біопсія трофектодерми | День 5-6 | Забір 5-10 клітин із зовнішнього шару ембріона (без шкоди для майбутнього плода) |
| Кріоконсервація ембріонів | Відразу після біопсії | Заморожування всіх ембріонів до отримання результатів |
| Генетичний аналіз | 10-14 днів | Дослідження взятого матеріалу в генетичній лабораторії |
| Перенос ембріона | Наступний цикл | Розморожування та перенос здорового ембріона в порожнину матки |
Технології клініки «Мати та дитина»
Лабораторна база клініки відповідає міжнародним вимогам у сфері допоміжних репродуктивних технологій та ембріології. У роботі використовуються такі технології:
- RI Witness — електронна система ідентифікації, яка супроводжує біоматеріал на всіх етапах. Вона виключає можливість плутанини між зразками різних пацієнтів.
- Таймлапс-інкубатори — сучасні інкубаційні системи з постійним відеоспостереженням за розвитком ембріонів.
- Вітрифікація ембріонів — сучасний метод заморожування, який захищає клітини від пошкодження. Виживання ембріонів після розморожування сягає до 98%, що дозволяє зберігати їхній потенціал до імплантації.
- Генетичний аналіз методом NGS — проводиться в сертифікованій власній лабораторії. Метод дає змогу оцінити всі 23 пари хромосом і виявити навіть мінімальні генетичні відхилення.
Клініка стала ініціатором соціального проєкту «Лелека прилетить». Він спрямований на практичну допомогу в подоланні безпліддя: за рішенням експертної комісії обрані пари отримають безоплатне лікування методом ЕКЗ.
Під час консультації репродуктолога https://mdclinics.com.ua/ua/uslugi/konsultaciya-reproduktologa/ пацієнти можуть спокійно та детально обговорити, чи є ПГД доцільною саме в їхній ситуації.
Реальні приклади з практики
Оксана та Михайло, 38 років
«Після кількох невдалих спроб ми вже не розуміли, у чому причина. ПГД допомогла побачити те, що було неможливо визначити раніше. Це зекономило нам час і дало результат».
Анна і Сергій
Подружжя знало про спадкове захворювання в родині Сергія і дуже хвилювалося, щоб не передати його дитині. «Ми знали про генетичний ризик і дуже хвилювалися за здоров’я дитини. ПГД дала нам впевненість у виборі ембріона та спокій на всьому шляху».
Юлія, 41 рік
«Я хотіла розуміти свої реальні шанси, а не діяти навмання. Генетичний аналіз показав, який ембріон має перспективу, і це було для мене вирішальним».
Вагітність настала з першої спроби, і для Юлії це стало підтвердженням, що рішення пройти генетичну діагностику було правильним.
Кому рекомендовано ПГД
Преімплантаційна генетична діагностика рекомендується не всім парам — це додаткова процедура, яка має свої показання.
Процедуру зазвичай рекомендують:
- жінкам після 35–37 років;
- при кількох невдалих переносах;
- після завмирань або викиднів;
- якщо в родині є спадкові захворювання;
- при тяжких порушеннях сперматогенезу.
Молодим парам без факторів ризику ПГД може бути недоцільною — рішення завжди приймається разом із лікарем.
Висновок
ПГД ембріона — це не обов’язкова процедура для всіх, але в багатьох випадках вона допомагає зекономити час, сили й емоції. У власній генетичній лабораторії медцентру «Мати та дитина» діагностика проводиться за сучасними стандартами, з чітким контролем усіх етапів і зрозумілими поясненнями для пацієнтів.
Якщо у вас є показання до генетичної діагностики або ви хочете дізнатися більше про цю процедуру, звертайтеся на консультацію до репродуктологів клініки. Фахівці оцінять ваш індивідуальний випадок і допоможуть прийняти обґрунтоване рішення.
